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ⓘ Sindrome di Morquio. La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovut ..




Sindrome di Morquio
                                     

ⓘ Sindrome di Morquio

La sindrome di Morquio è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da displasia sistemica delle ossa, dovuta alla carenza di un enzima responsabile della degradazione dei glicosaminoglicani. Questa malattia è una mucopolisaccaridosi e fa parte delleterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Deve il suo nome al medico uruguaiano Luis Morquio.

                                     

1. Eziopatogenesi

La malattia è dovuta alla carenza, geneticamente determinata, dellenzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi GALNS, necessario per la degradazione del cheratan solfato KS e della condroitina 6-solfato C6S, due componenti della cartilagine. Nei soggetti affetti queste sostanze si accumulano nei lisosomi determinando unalterazione nello sviluppo osseo. Si tratta di una malattia rara: in uno studio condotto in Australia è stata calcolata unincidenza numero di nuovi casi affetti per anno di uno su 640000 nati vivi.

                                     

2. Sintomatologia

La malattia si manifesta a 2-4 anni circa, con un ritardo sostanziale di sviluppo psicofisico. Questi disturbi si intensificano in età scolare, quando il bambino presenta statura molto bassa anche da adulto non supera i 120-140 cm di altezza, intelligenza nella norma, proporzioni disarmoniche del corpo, malformazioni scheletriche cifosi, facies lunare, epatosplenomegalia e patologie congenite dellocchio, quali opacità corneali, cataratta, congiuntivite cronica ed altre, sino alla cecità nei casi più severi. Tipica anche labnorme quantità di massa muscolare flaccida, specie su busto e arti superiori. Non infrequenti i disturbi della deambulazione sino allimpossibilità di camminare, il deficit uditivo fino alla sordità e la vulnerabilità alle infezioni virali. Spesso questa malattia rende più suscettibili ad alcuni tipi di neoplasie.

                                     

3. Diagnosi e prevenzione

La malattia può essere già riconosciuta quando lindividuo deve ancora nascere. Non vi sono particolari cautele che le future mamme devono adottare per evitare la malattia, ma è meglio che le donne fumatrici riducano la loro attività, specie durante il quinto e sesto mese.

                                     

4. Terapia

Al momento attuale, la terapia della sindrome è prevalentemente sintomatica e palliativa. In molti centri è utilizzato il trapianto di midollo osseo, sulla cui utilità, però, non vi è un consenso generale. Un nuovo farmaco per la terapia della sindrome, lelosulfase alfa, è stato approvato a febbraio 2014 dalla Food and Drug Administration, lagenzia statunitense per i farmaci. Lo stesso farmaco è stato successivamente approvato anche dallagenzia europea del farmaco Agenzia europea per i medicinali, EMA.

                                     

5. Prognosi

Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. Negli altri casi, i pazienti difficilmente superano i 30-40 anni di età e decedono in età molto giovane, mediamente a 25 anni circa.