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ⓘ Cromosoma 5. Con il nome di cromosoma 5 si indica, per convenzione, il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza. Le persone hanno normalmente due copie di ..




Cromosoma 5
                                     

ⓘ Cromosoma 5

Con il nome di cromosoma 5 si indica, per convenzione, il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza. Le persone hanno normalmente due copie di questo cromosoma, come di ogni autosoma. Il cromosoma 5 possiede allincirca 181 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 5 rappresentano allincirca il 6% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 5 contiene di certo oltre 1200 geni, ma è ritenuto possa contenerne fino a 1300.

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide SNP è di oltre 650.000.

                                     

1. Geni

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 5.

  • ADAMTS2: metallopeptidasi ADAM con motivo trombospondina di tipo 1
  • NIPBL: proteina omologa della proteina Nipped-B di Drosophila melanogaster
  • APC: gene correlato alla poliposi adenomatosa del colon
  • MTRR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi reduttasi
  • HEXB: esoaminidasi B subunità β
  • MCCC2: metilcrotonoil-coenzima A carbossilasi 2 β
  • TCOF1: proteina legata alla sindrome di Treacher Collins-Franceschetti
  • SMN2: proteina 2 centromerica legata alla sopravvivenza dei motoneuroni
  • SNCAIP: sinfillina (proteina interagente con la subunità alfa della sinucleina
  • GM2A: attivatore del GM2 ganglioside
  • SLC22A5: proteina 5 della famiglia 22 dei trasportatori di soluti trasportatori di cationi organici
  • FGFR4: recettore 4 del fattore di crescita fibroblastica
  • SMN1: proteina 1 telomerica legata alla sopravvivenza dei motoneuroni
  • SLC26A2: proteina 2 della famiglia 26 dei trasportatori di soluti
  • FGF1: fibroblast growth factor 1, fattore di crescita fibroblastica di tipo 1
  • ERCC8: proteina legata alla riparazione dei danni al DNA
  • EGR1: proteina 1 della risposta alla crescita precoce
                                     

2. Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 5:

  • sindrome di Treacher Collins;
  • deficienza primaria di carnitina;
  • sindrome di Cornelia de Lange;
  • Sindrome di Cri Du Chat
  • atrofia muscolare spinale;
  • malattia di Sandhoff;
  • sindrome di Usher.
  • atelosteogenesi tipo II;
  • GM2-gangliosidosi;
  • poliposi adenomatosa familiare;
  • malattia di Parkinson;
  • sindrome di Ehlers-Danlos;
  • displasia diastrofica;
  • sindrome di Cockayne;
  • omocistinuria;
  • acondrogenesi tipo 1B;
                                     

3. Anomalie cromosomiche

Sono state rilevate diverse anomalie cromosomiche legate al cromosoma 5, tra le quali spicca la sindrome del grido di gatto, causata dalla delezione della fine del braccio piccolo p del cromosoma. Questo cambiamento cromosomico viene indicato come 5p-. I segni e i sintomi della sindrome del grido di gatto sono probabilmente correlati alla perdita di geni multipli in questa regione. I ricercatori non hanno identificato tutti questi geni o determinato come la loro perdita conduca alle caratteristiche del disturbo. Hanno scoperto, comunque, che una più grande delezione tende ad avere come risultato ritardi mentali più gravi e ritardi dello sviluppo nelle persone con la sindrome del grido di gatto. Alcune regioni del braccio p, in ogni caso, sono state associate direttamente con le particolari caratteristiche della sindrome. La regione 5p15.3 è associata con il pianto simile a quello di un gatto ed una regione vicina 5p15.2 è associata con il ritardo mentale, la testa di piccole dimensioni microcefalia e i caratteristici lineamenti facciali.

Altre anomalie di numero o di struttura del cromosoma 5 possono indurre numerosi effetti patologici, inclusi ritardo di crescita e sviluppo, caratteristici lineamenti facciali, difetti di nascita, ed altri problemi medici. Anomalie del cromosoma 5 possono portare alla duplicazione di un segmento sia del braccio p che di q trisomia parziale 5p o 5q, alla macrodelezione di un segmento del braccio lungo monosomia parziale 5q e alla struttura circolare chiamata cromosoma ad anello 5, formato in seguito al ricongiungimento delle estremità di un cromosoma spezzato.